Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA: Estatísticas 2019

Por Doutora Bebiana Conde

Assistente graduada de Pneumologia (CHTMAD e Hospital da Luz); Assistente convidada da UTAD; Aluna Doutoramento FMUP

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, rara e progressiva. Na Europa e nos Estados Unidos da América a incidência é de 1-2/100.000 habitantes e a prevalência de 3-5/100.000 habitantes, sendo descrita uma sobrevida média de 3-5 anos. A ELA representa a doença do neurónio motor (DMN) mais comum e grave, com acometimento dos neurónios motores superiores e inferiores, cujo diagnóstico é definido pelos critérios do El Escorial(1,2).

Atualmente, estão descritos vários fatores de risco associados a esta doença, entre ambientais e genéticos, assumindo-se uma génese autossómica (dominante, recessivo ou associada ao X). No entanto, 90% dos casos de ELA são esporádicos, sem evidente origem genética, sendo apenas 10% dos casos de origem familiar (3,4).

Desconhecendo-se a real prevalência da doença ELA/DNM em Portugal, tal como a verdadeira razão para o recente e aparente aumento do número de casos o país, foi desenvolvido um modelo Bayesiano de modo a estimar a prevalência da ELA/DNM em Portugal, tendo por base os dados de consumo de Riluzol fornecidos pelo INFARMED, uma meta-análise de estudos predizendo a percentagem do consumo deste fármaco por doente, tal como a distribuição dos doentes por sexo e grupo etário, baseando-nos nos dados referentes aos casos de ELA observados nas unidades hospitalares do Serviço Nacional de Saúde Português, o que permitiu predizer a prevalência desta doença em Portugal. Evidenciou-se um incremento da prevalência estimada nos últimos anos (de 6,74/100.000 hab. a 10,32/100.000 hab. em 2016), com predomínio nas regiões norte e centro, no sexo masculino e na 6ª e 7ª décadas de vida(5).

A colocação da Gastrostomia Percutânea (PEG) nos doentes com ELA deve ser sugerida na presença de disfagia, sendo pouco preciso o momento ideal para a sua colocação, no entanto a American Academy of Neurological Societies and European Federation of Neurological Guidelines, sugere a sua colocação na presença de Capacidade Vital Forçada (FVC)>50% (1,2,6). Uma investigação recente comparou o uso da videoendoscopia da deglutição com parâmetros funcionais não invasivos, como indicadores para a colocação da Gastrostomia Percutânea (PEG), concluindo-se que a avaliação endoscópica da deglutição confere informações adicionais, além da indicação formal de colocação da PEG, para além de se ter identificado o score bulbar da ALSFRS-R ≤8, como o indicador funcional não-invasivo mais preciso, com elevada sensibilidade e especificidade (100% e 90.9%, respetivamente), pelo que se propõe como o melhor indicador para colocação da PEG nos doentes com ELA (7).

Sabemos ainda que o início precoce do suporte ventilatório (VS), na presença de hipoventilação noturna, mesmo sem compromisso funcional em avaliação diurna, tem impacto na melhoria funcional ou atraso da sua progressão. Tendo assim impacto no prognóstico destes doentes, mesmo de fenótipo bulbar, particularmente  se este suporte ventilatorio for eficaz, sem evidencia de eventos obstrutivos residuais (8–10).

Para além do suporte ventilatório eficaz, a terapêutica com Riluzol, o adequado suporte nutricional, o exercício de intensidade moderada, numa abordagem multidisciplinar, em centros de referência, tem um importante e positivo impacto no prognóstico (1,11–14).

Certamente o futuro vai ser promissor, com maior conhecimento e mais estratégias terapêuticas, melhorando significativamente e de forma crescente o prognóstico.

Referências:

1.          Brown RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic Lateral Sclerosis. N Engl J Med. 2017;377(2):162–72.

2.          Gordon PH. Amyotrophic Lateral Sclerosis : An update for 2013 Clinical Features , Pathophysiology , Management and Therapeutic Trials. Aging Dis. 2013;4(5):295–310.

3.          Chen S, Sayana P, Zhang X, Le W. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: An update. Mol Neurodegener [Internet]. 2013;8:1–15. Available from: Molecular Neurodegeneration

4.          Alsultan AA, Waller R, Heath PR, Kirby J. The genetics of amyotrophic lateral sclerosis : current insights. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016;6:49–64.

5.          Conde B, Winck JC, Azevedo LF. Estimating Amyotrophic Lateral Sclerosis and Motor Neuron Disease Prevalence in Portugal Using a Pharmaco-Epidemiological Approach and a Bayesian Multiparameter Evidence Synthesis Model. Neuroepidemiology [Internet]. 2019;1–11. Available from: https://www.karger.com/Article/FullText/499485

6.          Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ, England JD, Forshew D, Johnston W, et al. Practice Parameter update : The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis : Drug , nutritional , and respiratory therapies ( an evidence-based review ) Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Am Acad Neurol. 2009;73:1218–26.

7.          Conde B, Martins N, Rodrigues I, Pimenta A, Winck J. Functional and Endoscopic Indicators for Percutaneous Endoscopic Gastrostomy (PEG) in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients. J Clin Med. 2018;7(10):352.

8.          Conde B, Martins N, Winck JC. Ventilatory Support Outcomes in Amyotrophic Lateral Sclerosis ( ALS ) Patients. Neuropsychiatry (London). 2018;8(6):739–44.

9.          Sancho J, Servera E, Morelot-panzini C, Salachas F, Similowski T, Gonzalez-Bermejo J. Non-invasive ventilation effectiveness and the effect of ventilatory mode on survival in ALS patients. Amyotroph Lateral Scler Front Degener. 2014;15:55–61.

10.       Georges M, Attali V, Golmard JL, Morélot-panzini C, Crevier-buchman L, Collet J, et al. Reduced survival in patients with ALS with upper airway obstructive events on non-invasive ventilation. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016;0:1–6.

11.       Traynor BJ, Alexander M, Corr B, Frost E, Hardiman O. An outcome study of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol. 2003;250:473–9.

12.       Chen L, Liu X, Tang L, Zhang N, Fan D. Long-Term Use of Riluzole Could Improve the Prognosis of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients : A Real-World Cohort Study in China. Front Aging Neurosci. 2016;8(October):1–8.

13.       Hinchcliffe M, Smith A. Riluzole : real-world evidence supports significant extension of median survival times in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2017;7:61–70.

14.       Groenestijn AC Van, Port IGL Van De, Schröder CD, Post MWM, Grupstra HF, Kruitwagen ET, et al. Effects of aerobic exercise therapy and cognitive behavioural therapy on functioning and quality of life in amyotrophic lateral sclerosis : protocol of the FACTS-2-ALS trial. BMC Neurol [Internet]. 2011;11(1):70. Available from: http://www.biomedcentral.com/1471-2377/11/70